Redacción. Madrid
La Real Academia Nacional de Medicina ha concedido el Premio Doctor Cardeñosa al artículo ‘Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study’, publicado en la revista Heart por el Dr. Pablo García Pavía, investigador del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda. Este galardón se otorga al mejor artículo en Cardiología publicado por un médico español a lo largo de 2011, y ha sido entregado en la Solemne Sesión de Apertura de Curso Académico de la Academia el pasado 17 de enero.

Pablo García Pavía (primero por la izquierda), junto con el resto de profesionales del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda.

En este trabajo se estudia la prevalencia de mutaciones en los genes desmosómicos entre pacientes trasplantados de corazón por miocardiopatía dilatada idiopática (MCD). El estudio incluyó a 89 pacientes trasplantados por MCD y determinó que una proporción importante de ellos presentaba mutaciones en los genes que codifican las proteínas del desmosoma cardiaco. El trabajo se ha realizado en colaboración con miembros de los Servicios de Cardiología, Bioquímica, Inmunología y Anatomía Patológica del Hospital Puerta de Hierro y la Unidad de Cardiopatías Familiares del University College de Londres.

Aunque desde hace más de 25 años se conoce que la MCD tiene una base genética en muchos casos y más de 30 genes se han relacionado con esta enfermedad, la incorporación de la realización de estudios genéticos en la práctica habitual ha estado fuertemente limitada por la baja rentabilidad del estudio de los genes asociados a esta enfermedad descritos hasta la fecha, este estudio sugiere que el análisis de los genes desmosómicos en los pacientes con MCD, puede permitir incrementar substancialmente la eficiencia de los estudios genéticos en estos pacientes.

Muy pocos trabajos habían analizado con anterioridad las características genéticas de pacientes trasplantados de corazón, y este estudio es la cohorte más amplia descrita hasta la fecha de pacientes trasplantados cardiacos estudiados genéticamente e incluye el análisis histológico de los corazones explantados y un amplio estudio familiar, según ha informado el centro hospitalario madrileño. Los hallazgos histológicos y el estudio familiar presentados permiten conocer datos relevantes de la MCD causada por mutaciones desmosómicas y plantean importantes interrogantes acerca de los criterios diagnósticos histológicos y genéticos de la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho, una enfermedad mucho más infrecuente y también causada por mutaciones en los genes desmosómicos.